PKU — eine rezessiv vererbte
Stoffwechselstörung
PKU
bedeutet PHENYLKETONURIE
und bezeichnet eine angeborene, genetisch bedingte
Eiweißstoffwechselstörung.
In Deutschland wird ca. jedes
10.000ste Kind mit PKU geboren. Beide Elternteile dieser Kinder
sind Träger der Erbanlage und geben diese an ihre Kinder
weiter. Da PKU verdeckt -rezessiv- vererbt wird, tritt die
Krankheit ( mit 25%iger Wahrscheinlichkeit ) nur bei den Kindern
auf, die von beiden Elternteilen die Anlage zu PKU geerbt
haben. Wird die Anlage nur von einem Elternteil weitergegeben,
ist das Kind - wie seine Eltern- Träger der Anlage und
damit gesund. Es gibt diese Anlage aber an die folgende Generation
mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weiter. Ungefähr jeder
50ste in Deutschland ist Träger der PKU Anlage.
Die Grafik zeigt, wie PKU
vererbt wird:
Phenylalanin (Phe) ist eine von 25 Aminosäuren,
den Bausteinen aller Eiweiße. PKU ist ein Enzymdefekt,
der den vollständigen Abbau von Phe zu Tyrosin, einer
anderen Aminosäure, verhindert. Der Mensch benötigt
nur eine kleine Menge Phe täglich, der Rest (ca.90%)
wird normalerweise weiterverstoffwechselt. Nehmen PKU Betroffene
über einen längeren Zeitraum zuviel Phe mit der
Nahrung auf, kann es , besonders im Wachstumsalter, zu schweren
unumkehrbaren körperlichen und geistigen Schäden
kommen. Deshalb wird in Deutschland jedes Neugeborene am 5.
Lebenstag auf PKU getestet (Fersenblutabnahme durch die Hebamme
zuhause oder in der Klinik.) Fällt des Test positiv aus,
werden die Eltern an das nächste Stoffwechselzentrum
weitervermittelt.
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Jeder Mensch benötigt eine bestimmte
Menge Phe am Tag. Diese Menge ist abhängig vom Alter,
der Wachstumsgeschwindigkeit, der aktuellen Stoffwechsellage
oder dem Trainingszustand (mehr Phebedarf bei muskelaufbauendem
Training) Der PKU Patient muss diese Menge kontrolliert zu
sich nehmen, da der Körper überflüssiges Phe
nicht ausscheiden kann. Dieses bedeutet, dass der Phe Gehalt
aller Lebensmittel bekannt sein muss, um die aufgenommene
Phemenge berechnen zu können. Die Analysewerte sind in
speziellen Tabellen zusammengefasst und geben den Phegehalt
mit mg/100g Lebensmittel an.
Durch regelmäßige Blutanalysen
wird der exakte Phebedarf (Phetoleranz) ermittelt. Die Eltern
können dann durch Abwiegen der Nahrung die Phe Aufnahme
ihres Kindes steuern. Unsere normalen Lebensmittel enthalten
viel zuviel Phe für ein PKU Kind, sodass die Diät
auf speziellen eiweißarmen Nahrungsmitteln beruht. Damit
durch die eiweißarme Ernährung keine Mangelerscheinungen
auftreten, muss eine phefrei Aminosäuremischung (in Pulverform)
gegeben werden, die auch alle Vitamine, Mineralien und Spurenelemente
enthält. Die Menge AS Mischung berechnet sich aus dem
Alter und dem Körpergewicht des Kindes.
Deshalb ist es wichtig, die Entwicklung eines
PKU Kindes in einem Stoffwechselzentrum überwachen zu
lassen, damit die Ernährung laufend den Bedürfnissen
des wachsenden Kindes angepasst werden kann.
Wird die Diät strikt eingehalten, entwickeln
sich PKU Kinder völlig normal. Das stellt für alle
Beteiligten eine große Herausforderung dar, es ist eine
zusätzliche Erziehungsleistung zu erbringen, den Kindern
wird viel Disziplin und Einsicht abverlangt , und die Ärzte
und Diätassistenten müssen eine kontinuierliche
Betreuung und Begleitung sicherstellen.
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